影星安吉麗娜·朱莉在 2013 年宣布，由于檢測到了自己的 BRAC1 基因突變，意味著她患乳腺癌的風險高達 87%，而這也開始促使了許多女性主動尋求自身的相關基因測試。

面對這一極高的概率，朱莉決定切除乳腺。“我選擇公開我的私事是因為太多婦女根本不知道自己可能生活在癌癥的陰影之下。”她說。

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圖丨安吉麗娜·朱莉

隨后掀起的女性基因檢測浪潮被稱作“安吉麗娜效應”。幸運的是，大多數女性并沒有發現自身患有癌癥，這是因為僅有 10% 的具有家族乳腺癌病史的女性曾發現有遺傳性的癌癥基因。

目前曾為朱莉提供檢測服務的公司 Myriad Genetics 稱，他們已經開始提供一種全新的 DNA 測試服務，能夠告知每一位女性她最終患有乳腺癌的概率。

這項新的測試服務與之前的完全不同，它并非是只檢測與乳腺癌高度相關的致病基因，如 BRCA1 和 BRCA2 是否突變。而是掃描被測女性的整個基因組尋找遍布各處的小線索，將所有發現累加在一起，得到“多基因”風險評分。在一些測試中，一些女性了解到她們患有乳腺癌的潛在風險高達 60% 以上。

“這就像我們發現了另一個 BRCA，但并非一個基因，”來自哈佛大學從事乳腺癌遺傳學研究的流行病學家 Peter Kraft 說。

科學家們將多基因風險評分比作一個預示未來的水晶球。除乳腺癌外，能夠預測患阿爾茲海默病或心臟病急性發作風險的測試也正在研發中。許多醫生稱，Myriad 是第一家將這類測試在市場上銷售的大型公司。

這種新型預測方法是包括美國在內的多國政府花費數十億美元，歷經十余年進行巨大體量人口研究尋找患病基因的成果。通過比對人群的 DNA，科學家們將基因組中的數十億基因堿基字母逐一校準——從統計學上，找到在某種特定疾病患者發生概率更高的突變。

“一個多基因變異是指某一基因與其他基因共同作用。它自身只有很小的作用，但當把它們放到一起時，我們發現它能夠預測患乳腺癌的概率，”Myriad 的首席科學家 Jerry S. Lanchbury 說。

這種新測試中，Myriad 結合了 86 種 DNA 變異和個人信息，其中包括青春期年齡。該結果能夠達到與 BRCA 基因同樣強度的預測效果，但能夠為更多女性提供患病概率。

目前，Myriad 自今年 9 月開始作為其常規癌癥測評項目提供的風險評分測試，只面向具有癌癥家族史的歐洲裔女性，為黑人女性及拉丁裔女性構建的基因預測仍需更多研究。Myriad 稱他們正在計劃這項工作。一家名為 Phenogen Science 的小型公司稱他們能夠為所有種族提供標價 199 美元的測試，盡管此測試仍未被廣泛使用。

來自洛杉磯的癌癥醫生 Ora Karp Gordon 說，這種評分能夠幫助那些被她稱為“需要擔憂”的、不懈怠 BRCA 突變但的確有令人畏懼的家族病史的女性患者。她說，其中大約有五分之一的女性能夠通過這種方法判斷自己是否的確屬于高風險潛在患者。如果她們是，她可以建議她們在更年輕的時候開始進行乳腺 X 光及核磁共振成像檢查。

Gordon 說，這種預測方法仍然不能足夠確定被試人的乳腺是否需要像朱莉一樣切除。她說一名年僅 30 歲的年輕患者曾得到 72% 未來患病率的極高評分。“如果她因此便決定進行預防性切除手術，會非常可怕，”Gordon 說。這是因為在后續研究完成之前，這種新型評分仍不能根據表面情況，被視為“絕對”的患病風險。

目前面臨的大問題是：是否每位女性都應該接受測試。“科技的進步迫使我們必須考慮這類問題，但我認為我們并沒有足夠的醫保條件給予每個人個性化的、精確的風險評估，”德克薩斯大學西南醫學中心癌癥遺傳性的助理負責人 Sara Pirzadeh-Miller 說。

通過分析個人基因組，風險得分能夠很容易地被計算出來。這意味著可能很快就會有直接銷售給顧客的公司參與至預測嚴重且普遍的疾病中來。這種預測也將會普遍應用至新生兒甚至體外受精胚胎中。目前已經有公司稱，正在計劃將預測疾病的風險評分在胎兒出生前應用。