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我們都知道生病得治

醫生根據病因對癥下藥

病體很快就能恢復健康

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可并非所有疾病都能得到治療

比如一些“罕見病”

由于病因不明根本無從治起

病患只能日復一日遭受病痛的折磨

 

所幸當今時代

先進科技加持下的醫療事業取得了長足進步

以往一些無法確診的罕見病

經過精準醫療逐漸明朗

為病患送去了希望的曙光

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介紹戴爾科技與TGen的故事

看科技如何打造

Real Precision Medicine

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更多醫療案例講解

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10.25·北京國家會議中心

歡迎您的到來！

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生命困局

面對罕見病和癌癥的無奈

 

 

過去18年來，Basil Pais和妻子都在努力為他們的女兒尋找病因。剛出生的時候，她是一個健康的寶寶，可3個月后，問題出現了：

她的體重增加緩慢，并且得了葡萄球菌感染。隨著時間推移，由于進行性的神經肌肉問題，她已經不能走路、說話，其間還經歷了無數次感染和手術。更遺憾的是，醫生無法弄清原因所在。

“我們與不同州的多位專家合作，但測試結果都不樂觀。”Pais說道。

 

 

根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。由于不是普通的疑難雜癥，盡管醫生覺察出病人的蹊蹺，卻難以尋找對癥的良藥。

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此外，癌癥，作為美國第二大死因，每年造成超過59萬美國人死亡，并且由于醫療水平有限，很快它就會超越心血管疾病成為美國致死率最高的病癥。

面對罕見病、癌癥等病患數量的激增，如何利用科技精準快速地尋找出病因，為病患實施精準治療、減輕痛苦，成為醫療行業迫切需要解決的問題。

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生命博弈

精準醫療+基因測序

 

近年來，隨著科技的發展，各行各業發展逐步精細化，醫療領域亦是如此，精準醫療的概念逐漸深入人心。

 

 

精準醫療

利用先進的智能化數字技術(例如大數據、人工智能、物聯網等)，基于醫學前沿科技對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因和治療的靶點，并對疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對疾病和特定患者進行個體化精準治療的目的，提高疾病診治與預防效益。

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作為下一代診療技術，精準醫療較傳統診療方法有很大的技術優勢。與傳統診療手段相比，精準醫療具有精準性和便捷性，且發展潛力更大。

 

 

目前，全球精準醫療更多地集中在人類對惡性腫瘤的早期診斷和治療上，基于個體基因檢測的腫瘤個體差異化治療成為重要趨勢。

 

傳統的藥物治療由于沒有考慮到個體基因的差異性，在用藥效果上會產生很大的差異，而基因檢測可以幫助醫生基于基因分析選擇潛在的靶向治療藥物。

 

 

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TGen挑戰罕見病

生命依賴于數據

 

TGen——美國翻譯基因組研究所，是一家位于亞利桑那州的非營利性醫療研究機構，在其兒童罕見疾病治療中心，每一天都有生物信息學家、遺傳學家和臨床醫生進行基因測序，以確診各種罕見疾病，幫助更多人更好地生存。

 

 

TGen對精準醫療的探索為更多患者帶來了更好的治療方法。要想做到這一點，需要能夠處理大量數據，即將數據移動到需要的位置，并對數據進行安全管理和智能處理。

TGen總裁兼研究主任Dr.Jeffrey Trent表示

 

如果每分鐘記錄60個字，每天8小時，那么記錄一個人類基因組需要花費50年時間，所用紙張堆起來有自由女神像那么高。但是，一次“拼寫錯誤”就有可能導致疾病產生。

 

 

 

TGen知道，治療罕見病最好的辦法是利用大數據技術，建立和完善罕見病數據庫，使其成為治療罕見病的重要依據。同時，通過大數據和人工智能算法，判斷哪些是正常的，哪些是有問題的，并建立多種知識庫，加速精準醫療的實現。

但大數據的使用也給計算帶來了壓力。為了準確診斷疾病，TGen需要強大的高性能計算（HPC）系統快速運行極其復雜的算法，以分析患者多個TB（1TB=1024GB）的遺傳數據和分子數據。

 

“單個基因組的測量就要處理多達4TB的數據，基因組測序可能需要數周才能完成。”TGen首席信息官James Lowey說，“確定我們排序的數千個基因的作用是非常困難的。”

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為了有效開展工作，TGen需要一個能夠提供必要服務器性能、存儲容量、網絡帶寬和可用性的HPC集群。

 

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計算力為精準醫療提供強大動力

 

 

精準醫療和基因測序都是數據驅動的科學，離不開對海量基因組、影像學、臨床數據的分析和處理。HPC系統的強大計算能力和精準性，成為罕見病或癌癥病患的生命支撐。

 

出于對戴爾科技集團的信任，TGen研究團隊選擇了戴爾易安信的HPC集群，來收集Basil Pais家族的基因測序數據，根據PYCR2基因突變對其女兒進行診斷。

 

 

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此前，波士頓兒童醫院的研究人員曾在美國人類遺傳學雜志上發表了一篇同樣病例的論文，隨后TGen團隊便與波士頓兒童醫院開展了合作，共享生物樣本，以深入了解這種罕見的疾病。

“由于對相關科學有了進一步理解，并且擁有性能強大的戴爾易安信HPC集群，我們才能夠重啟這方面工作，更深入分析家族的基因序列數據。”Ramsey說道，“我們最終找到了基因突變與這名兒童所患疾病的關系，當時只從兩個家族發現這種疾病，由此表明它是多么地罕見。”

 

雖然女兒的病仍無法完全治愈，但Basil Pais覺得負擔解除了：“我們等了18年才得到確診，這對我們來說意義非凡。”他說，“即使現在還在治療過程中，我們覺得已經邁出了第一步，邁出了讓我們女兒得到所需幫助的第一步。”

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很顯然，TGen和波士頓兒童醫院所做的工作為未來確診更多類似疾病鋪平了道路，而戴爾易安信HPC出色的計算能力，也為精準醫療的推進提供了強大動力。

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為滿足工作上的需求，TGen部署了基于戴爾易安信基因組數據分析平臺的HPC群集。

 

該群集采用了96個戴爾易安信PowerEdge M420服務器刀片和1536個Intel®Xeon®E5-2470 v2處理器，全部插裝在三個戴爾易安信PowerEdge M1000e機箱中，這樣能夠利用非常緊湊的占地空間為TGen提供強大功能。

此外，TGen還采用了機架頂部的戴爾易安信Networking S4810交換機來支持集群組件通信。

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事實上，一開始TGen并沒有選擇HPC。

2012年，早期的研究人員對Pais家族的基因進行了測序，不過他們沒有找到導致兒童疾病的基因突變。“我們意識到需要有更多可用的數據和更好的技術來進一步推動基因測序工作。”Ramsey說道。

幸運的是，在戴爾易安信幫助下組建的基因組數據分析平臺，為TGen提供了一個高度可擴展的集群，可幫助其加快分析速度，更快地創建個性化診治方案。

 

利用戴爾易安信構建的系統，TGen科學家和醫生可以在更短的時間內處理更多數據來更快地得出結論。從而，在未來幫助更多“Pais家庭”贏得更多生命時間。

 

 

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TGen+戴爾易安信，碰撞出哪些火花？

▉ 效率獲得提高。TGen研究人員利用戴爾易安信 HPC集群，開發定制化治療方案的時間至少比以前短了一周。

現在，TGen的集群每月可以支持CPU運行100萬個小時，這有助于提高研究數量和速度。

▉ 擴展性獲得優化。現在，TGen的兒童罕見疾病中心可以使用戴爾易安信 HPC集群開展更多新的研究工作，并且能夠更快地執行基因測序，高效處理不斷增加的數據量。

 

戴爾易安信強大的高性能計算系統大大提高了TGen的研究速度，拓展了其研究空間，為無數生命贏得了時間，也讓無數家庭重燃生命希望。

在全面推行精準醫療的道路上，TGen仍需砥礪前行，戴爾科技集團作為一家全球領先的科技公司，憑借其先進的科技水平和全方位的產品技術組合，未來定能夠為TGen，乃至人類的生命事業帶去無限可能。 

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