▲ 人工智能可高速從數百萬遺傳變異里進行搜索，并確定引發罕見疾病的原因，還可以快速閱讀和查閱現有醫學文獻

據統計，全球有4億人患有罕見疾病。這個數字比美國總人口數字還大。此外，根據全球基因組織的相關資料顯示，80%的罕見疾病由基因缺陷引起，而基因缺陷的準確診斷結果平均需要4.8年時間。這就是為什么30％的患有罕見疾病的兒童活不到五歲的重要原因之一。

此外，95％的罕見疾病并不存在獲FDA批準的治療。這也是件很無助的事情。好消息是，近年來興起的人工智能和機器學習成了對抗罕見病的重要工具。

如今，業界已經有不少公司開發了各種平臺，借助人工智能確認罕見疾病基因變異的根源，并提供給醫學研究人員和業內人士使用。

其中一家公司是總部在以色列的Emdgene。Emdgene公司建的平臺不僅可以掃描罕見疾病患者的DNA數據，還可以使用自然語言處理（NLP）閱讀最新的醫學文獻。借此，該平臺就能夠找到病人遺傳變異與病人目前狀態之間相關的書面記錄，進而加快病情診斷。Emdgene聯合創始人兼CEO Einat Metzer解釋說，假若沒有這個平臺，要做到這一點的話會是一個艱苦和耗時的過程。

他表示：“每個人的DNA都包含了數百萬種無害的遺傳變異，實驗室里的遺傳學家們必須從這么多變異中識別出導致某個疾病的一種變異。在不使用算法的情形下，他們通常是通過手動過濾這幾百種基因變異。此外，他們還必須搜索現有的文獻，以確保不會錯過任何新發現的信息或其它證據。”

Metzer還表示，Emedgene機器學習算法可完成所有上述步驟，并自動識別致病的變異基因以及文獻里和數據庫里的支持證據。遺傳學家所要做的，就只是審查產生的結果，而不是從頭開始做整體分析。

另外，Emedgene上個月還推出了一種名為Pathorolo的新算法。這一算法可以計算一個具體的遺傳病例可能得到解決的可能性，也可以用于重新評估過去未解決的病例——這樣的病例占所有罕見遺傳病例的60％之多。

Metzer 表示：“實驗室一般會定期重新分析過去未解決的病例，希望新發布的信息或新生物信息學工具可以協助解決一些病例。這樣的做法，通?？梢詫⒔鉀Q病例的百分比提高10％。但這個過程隨著過去未解決病例的積累和不斷增長而變得十分復雜，如果沒有機器學習的幫助是不可持續的。而通過Pathorolo算法，我們就可以識別出那些過去未解決而今天有可能得到解決的病例，然后讓實驗室把時間和精力集中放在有望解決以及可定期再分析未解決的病例上。”

當然，除了Emdgene之外，也有不少公司正在將AI用于罕見遺傳性疾病的診斷。比如，德國的初創公司Nostos基因組學。和Emedgene一樣，Nostos基因組學也在利用機器學習處理病人的遺傳變異及確定可能的原因。另一個有意思的例子是總部在美國波士頓的FDNA：今年一月FDNA在《自然醫學》（Nature Medicine）雜志上發表了一篇論文（https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x），論文詳細介紹了FDNA打造的名為Face2Gene的智能手機應用程序，經過大量圖像的訓練，該應用程序可以識別出患有罕見遺傳性疾病的人。

還有一些比較復雜的案例，比如Fabric Genomics公司。Fabric Genomics公司總部在美國舊金山，主打用AI進行各種遺傳分析。據了解，Fabric Genomics擁有一些授權超過1000個臨床實驗室和學術機構使用的算法。其中，一些算法可用于篩選遺傳變異體可能造成的罕見疾病，診斷成功率能達約50％，而業界的平均成功率則只有25％至30％。

Fabric Genomics的算法今年四月曾被美國圣迭戈的Rady兒童基因組醫學研究所的研究人員采用，利用機器學習過程和臨床自然語言處理（CNLP），研究所的罕見遺傳性疾病診斷時長甚至創下了記錄。具體來說，研究所通過使用整個系統協助診斷重癥監護室的嬰幼兒，在20小時內提供了基因組測序，共涉及95名患兒及97種遺傳病，精確度達99％。

Rady兒童基因組醫學研究所總裁兼CEO Stephen Kingsmore醫生表示：“有些人稱其為人工智能，我們稱其為增強智能。病人護理自始至終都是醫生的事。我們通過技術的力量可以迅速準確地確定遺傳性疾病的根本原因，然后再迅速地將這一關鍵信息提供給重癥監護室的醫生，讓他們能夠專注地對那些艱難求生存的嬰兒進行個性化護理。”

這些成功的案例表明，AI對罕見病診斷是一劑良方，對4億患有罕見疾病的人來說更是如此。目前這些罕見疾病經常被醫院忽視，醫院也沒有足夠的資源來處理這些疾病。因此，AI和機器學習在這個領域的引入將讓所有人受益。